基于智能基因计算的癌症精准诊疗

癌症精准诊疗是通过分析个人基因突变为癌症患者制定个性化 治疗方案，本项目采用先进的智能机器学学习理论及算法，构建基因 计算模型及系统，VarDDT，其能够采用高通量测序数据实现癌症基 因组多种变异检测及靶向药物定位，即能够全面、高效地检测单位点 变异（SNP）及结构性变异（包括拷贝数变异，插入/缺失，融合基 因，倒置及易位），并依据这些变异准确定位癌症靶向药物，从而到 达精准医疗目的。VarDDT 的 panel 涵盖 404 种癌症药物且在不断扩 展。VarDDT 能够利用癌组织单样本测序检测多种变异，无需癌旁组 织的测序数据，使得整体成本下降。与其他方法相比，VarDDT 具有 准确度高、检测效率高等特点。 （三） 关键技术 利用有限的数据实现高质量的检测：在仅有癌症组织测序数据及 测序深度不高的情况下，准确检测癌症靶向关联的突变基因；即采用 深度学习于统计模型相结合方式建立智能算法，能够实现在测序深度 为 2X 情况下，基因拷贝数变异检测敏感度可高达 95%以上，后天获 得性基因突变检测敏感度高达 90%以上。 癌症靶向药物挖掘能力强：针对检测的癌症突变基因，充分挖掘 — 137 — 相关的靶向药物是一关键环节；尽管目前市面上有几百种针对不同突 变基因的靶向药物，但对于不常见的癌症突变基因，靶向药物并不充 分；本项目从两个角度突破该关键技术，一是构建基因突变的生物功 能分析模型及大数据挖掘算法，利用动态扩增的药物库，从中筛选针 对性的药物；二是构建治疗性单克隆抗体的发现与设计系统，推动靶 向药物的研发与投产。 并发计算能力强：在超规模样本数据情况下，设计具有高效并行 能力的智能计算方法，提高检测效率；即从两个方面着手，一是从设 计具备并行处理大规模数据的智能算法，而是借助我们现有的高性能 计算平台，能够实现单天 2000G（约 100 个样本）数据的并行运行。 技术成